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遗传疾病的预防
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遗传疾病的预防

    随着医学遗传学的发展,越来越多的遗传病被发现,虽然有些遗传病能够得到治疗,但还有许多遗传病尚无有效的治疗方法,因此预防就成为重要环节。所谓遗传病的预防,就是防止患有严重遗传性病的婴儿出生。目前,主要采取以下手段进行预防:

    遗传咨询:通过对病人家庭调查、实验室检查及结合临床特点,对病人的疾病做出正确诊断,判断其是否为遗传病,判断是新突变还是遗传;其次是确定遗传方式,最后提出对策和办法。

    产前诊断:某些遗传性疾病可以在妊娠期得到确诊,部分代谢性病症及性连锁遗传病可在孕早期从绒毛检查染色体,或在妊娠16-20周做羊水检查,也可利用B超对异常胎儿进行检查,对查出的患病胎儿及时终止妊娠。

    婚前男女中杂合子检出:隐性遗传病杂合子带有致病基因但不发病。但两个杂合子结婚就可以生出一个纯合子的病婴,而这种隐性遗传病通常近亲结婚发病率高。所以禁止近亲结婚也能达到预防目的。

 

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