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检验科知识宣传-基因检测

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检验科知识宣传：基因检测
基因
　　基因一词来自希腊语，是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制生物性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。DNA是脱氧核糖核酸的缩写，是遗传信息的载体。
基因检测　
　　基因检测是指通过各种分子生物学技术（如测序、基因芯片、定量PCR等）对受检者细胞中的基因信息进行检测分析，确定其基因型，不同的基因型与生命的不同特征有关，如疾病特征、患病特征、药物反应特征、身材特征、心理特征，等等。
基因检测的主要临床意义
　　1、预测未来患病风险，争取预防时间。针对健康和亚健康人群。
　　2、通过基因检测知道自己有某方面的疾病易感基因对身体产生患病风险，可主动的改善环境和生活习惯、饮食、运动等外在因素的调节，做好自己的健康管理。从而可降低患病风险。
　　3、通过基因检测，提示肿瘤与药物的敏感性，不但大大地降低了不必要的医疗支出，提高了疗效，更避免了对人体造成更大的伤害。基因检测参考指导治疗肿瘤已成为国际上的重要发展方向，也是治疗肿瘤的一个重要突破口。
基因检测的方式　
　　先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。
走出对基因检测的认识误区
　　在欧美等发达国家，基因检测已经被广泛用于指导健康管理，从而对疾病采取有针对性的防御措施。随着我国人民生活水平的不断提高，在患病之前的日常保健已经受到越来越多的关注，基因检测也逐渐进入寻常百姓的生活中。但是目前普通民众对基因检测的认识仍然存在一些误区——
　　误区一：对检测结果理解的误区
　　基因检测的结果往往是以患病的高低风险表示出来的。检测结果的高风险人群，仅表示该类人群属于该疾病的易感人群，在有害环境因素的影响下，比正常人群更有可能患上该种疾病，并不代表一定会患有该疾病。例如，携带乳腺癌基因BRCA1的人有80%的机会在65岁的时候患乳腺癌。如果这种基因的携带者从年轻的时候就做乳腺B超检查，发现可以转变成乳腺癌的病变及早切除，可达到预防乳腺癌的效果。所以检测出携带某种易感基因并不是说已经或一定得这种病，只要通过采取一些积极的干预措施，就可有效地避免将来可能发生的疾病。如果检测结果是低风险人群，仅表示您属于该疾病的易感性低，并不代表您永远不会患病，您在日常生活中，仍需注意外界有害因素的影响，例如：如果您检测结果是肺癌低风险，并不代表您可以放心地吸烟，您仍须树立健康的生活方式。
　　误区二：与常规体检类似
　　疾病易感基因检测与常规体检对疾病的预防都能起到作用，但二者反映的是不同的阶段。基因型是一个人特有的，不同于他人的基因密码，基因型本身不引起疾病，但是某些基因型对特定环境因素非常敏感，进而增加疾病发生的风险。基因检测是在没有发病的情况下，预测将来可能会患什么疾病，它是主动预防疾病的发生；而常规体检是检测已经发生的疾病以及疾病到达的程度。常规体检虽然能够对某些疾病进行早诊断，但无法在发病前预知，所以在疾病的预防上传统体检十分被动。现实中往往很多疾病无明显征兆，但一旦发病，现代医学往往束手无策。而基因检测，则能够在疾病尚未发生时，向你发出风险预警。
　　误区三：基因检测是高端人群才能消费得起的奢侈品
　　目前根据检测范围，基因检测可分为单项型和全基因组型。前者只检测限定范围内的基因已知位点，这些基因作用功能清楚，结果评价明确，是检测市场上的主流产品，目前已经在欧美广泛应用于患病风险预警、围产期遗传病筛查、人工受精胚胎筛选、临床诊断、以及法医学身份确认等多个方面。国内开展的基因检测服务也主要以单项型为主，而且有些疾病的基因检测在一些三甲医院也广泛推广。基因检测的价格也随着检测技术的成熟而不断降低，在某些医院500元左右就可以做一个药物性耳聋的基因检测。全基因组型虽然可以获得被检测者的全部遗传信息，但检测费用目前仍然非常昂贵，主要应用于研究领域，还没有得到大众市场的认可。