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介绍新生儿筛查的二种疾病

图片编号： XSEK050204	图片尺寸：1.2m*2.4m
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1、挂图内容：

介绍新生儿筛查的二种疾病

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。患儿体内不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，引起脑萎缩和智力低下。该患儿刚出生时外表没有特殊症状，常在出生后三个月左右头发由黑变黄，小便有难闻的臭味，患儿不能抬头。几乎所有未经治疗的患儿都有严重的智力障碍。

如果患儿在出生后的1-3个月内即得到治疗，则不会发生脑损害，基本上可避免智力低下。所以，及时、正确、长期的治疗可以使患儿和正常人一样学习和生活。

对该疾病的治疗以饮食治疗为主，其原则是控制苯丙氨酸和血液浓度，需要特别强调的是，在整个治疗过程中需要家长密切配合，不中断饮食治疗，这是治疗成功的关键。

先天性甲状腺功能低下症

先天性甲状腺功能低下症是一种由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓、智力发育落后的疾病，又称“呆小病”。先天性甲状腺功能低下症的症状在新生儿期往往是隐匿的，不引起家长甚至和医生的注意而延误了诊断和治疗，导致脑发育产生不可逆转的损害。

如果在出生一个月内即开始治疗的患儿一般无智能落后；三个月内开始治疗的患儿，可使75%智商达到正常；六个月开始治疗的患儿，仅有50%的智力达到正常。

先天性甲状腺功能低下症的治疗是以甲状腺素替代疗法为主。只要是遵循医嘱，坚持规则用药，患儿一般都能正常的生长发育。

2、此系列挂图的优点和长处：

该组挂图图片简单、直观、柔和，适合展示在妇幼保健院、产科医院等地方，通过医学挂图的学习方法，让更多婴幼儿的父母家人浏览和学习，并能学以致用，在照顾婴幼儿时做到心中有数，不慌不忙。这也是医院真正人性化服务的体现。

3、挂图延伸：

新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。
根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项筛查。CH和PKU患儿在出生新生儿疾病筛查不容忽视
后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，治疗低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部的新生婴儿进行普查，以期及早发现CH和PKU患儿，确诊后给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。据报道，CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治疗，其智力发育大多在正常水平上，3个月~1岁开始治疗，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上为正常），如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下。有人报告，PKU患儿在1个月内接受治疗，可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常，1岁以后开始治疗，IQ常在50以下。北京医科大学第一医院有一PKU患儿，在出生15天开始接受治疗，三年后IQ为94；另一PKU患儿于6月龄开始治疗，至8岁半时（小学三年级学生），IQ仅为73。如果PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。由此可见，从中可看到新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。

4、此系列挂图适合安装的位置：

本套挂图适合张贴于妇产科病房、妇幼保健院、儿童医院等地方。

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