一 、挂图内容：
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种，属常染色体隐形遗传。由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。苯丙氨酸及其酮酸蓄积可引起中枢神经系统的损伤。
? 苯丙酮尿症的症状：
(一)神经系统：以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。BH 缺乏型苯丙酮尿症患儿的神经系统症状出现较早且较严重：常见肌张力减低，嗜睡和惊厥，智能落后明显；如不经治疗，常在幼儿期死亡。
(二)外貌：患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
(三)其他：呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。
? 苯丙酮尿症的治疗措施：
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。
饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少，由于天然蛋白质中均含有4-6%的苯丙氨酸，所以必须控制天然蛋白质的摄入，而以低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作为患儿蛋白质的主要来源。总蛋白质摄入量中80%来自人工蛋白质，20%来自天然蛋白质。
为保证疗效，应定期监测血苯丙氨酸浓度，还应定期复查血色素、白蛋白、脑电图、体格和智力发育情况等。
对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH 、多巴、叶酸等。
二、此系列挂图的优点：
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