一、挂图内容:
小儿肌营养不良
小儿肌营养不良是小儿时期较多见的遗传性神经肌肉病,其中最常见的是假肥大型 (DMD),主要因编码蛋白质的抗肌萎缩蛋白基因发生突变所致。
小儿肌营养不良最常见的类型:
假肥大型根据临床表现又可分为Duchenne型和Becker。
1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩。母亲若为基因携带者,50 %男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”步态。当由仰卧站立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐渐向上支撑起立。
2、Becker型(BMD):也称良性假肥大型肌营养不良症,常在10岁以后起病,首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长,出现症状后25年或25年以上才不能行走,多数在30-40岁时仍不发生瘫痪,预后较好。
小儿肌营养不良的治疗:
1、一般治疗:(1)营养:宜食低糖、低脂和含丰富维生素的水果、蔬菜;(2)运动:在神经康复医生指导下每天进行力所能及的肢体锻炼;(3)教育:家长应多关心和鼓励孩子,合理地安排规律的生活和学习。
2、药物联苯双脂:系中药五味子合成的中间产物,对DMD有保护作用,可减轻肌坏死。
3、物理治疗及按摩:可以改善DMD患儿局部血液循环,防止关节挛缩。
4、外科治疗DMD:早期可考虑做跟腱松解术和脊柱侧弯矫形术,设法延长其肢体活动时间。
5、基本替代治疗:这是目前公认的最有希望的治疗方法,可提高患儿肌纤维产生dystrophin的功能。另外,干细胞是一种能分化为多种组织细胞的始祖细胞,研究证实可部分修复受损肌组织,为DMD治疗提供新前景。
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